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Différenciation des phénotypes sexuels - Exo 
Problématique : Le sexe de l’individu est déterminé dès sa conception. Comment les chromosomes sexuels X et Y peuvent-ils orienter la différenciation de l’appareil génital ?
Objectifs de méthodes : interpréter des résultats expérimentaux.
Proposer des hypothèses.
Relier des informations à un problème donné.
Le tableau ci-dessous présente quelques anomalies du caryotype humain connues :
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Caryotypes
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Sexe
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Gonades
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Etat clinique
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46, XX
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féminin
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ovaire
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femme normale.
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46, XY
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masculin
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testicules
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Homme normal
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45, X0
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féminin
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Régression des ovaires après leurs différenciation
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Syndrome de Turner : nanisme, femme stérile sans caractères sexuels secondaires.
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47, XXX
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féminin
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Ovaires normaux
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Femme normale
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47, XXY
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masculin
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Régression des testicules après différenciation.
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Syndrome de Klinefelter : caractères sexuels secondaires peu marqués, homme stérile.
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47, XYY
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masculin
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Testicules
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Homme normal.
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- En analysant ces donnés, montrez le rôle du chromosome Y dans le déterminisme du sexe.
Des observations médicales indiquent quelques cas rares de naissances d’individus intersexués, c’est-à -dire que leurs phénotypes sexuels ne correspondent pas aux chromosomes sexuels observables dans leurs caryotypes. Des hommes aux phénotypes parfaitement normaux, mais stériles ont un caryotype XX . Au contraire, des femmes aux phénotypes parfaitement normaux mais stériles ont un caryotype XY.
- Proposez une hypothèse permettant d’expliquer ces faits. Votre réponse sera illustrée si nécessaire.
- Le texte ci-dessous confirme-t-il votre hypothèse ?
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En 1991, des chercheurs ont isolé un petit fragment de la partie 1 du chromosome Y comprenant un gène qu’ils ont nommé SRY. Ce gène, d’une longueur de 14 kb a été inséré artificiellement dans l’ADN d’un embryon de souris de caryotype XX, grâce aux techniques de la transgenèse. Cette souris génétiquement modifiée, c’est-à -dire ayant intégré le gène SRY, ne possède pas de chromosome Y, expliquent les chercheurs, mais présente néanmois un phénotype sexuel mâle avec un pénis et des testicules bien visibles. Sa taille et son poids sont similaires à ceux de mâles XY du même âge. Aux environ de 6 semaines de vie postnatale, on remarque que cette souris présente des voies génitales normales.
D’après P. Koopman et al., Nature, vol.351, 1991.
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