Une activité classique divisée en deux parties pouvant être traitées séparément... La première est l'occasion d'utiliser des ressources internet afin de discuter du degré de déterminisme génétique et environnemental dans différentes maladies (mucoviscidose, diabète de type 2 et infarctus du myocarde). La seconde est un simple exemple de médecine prédictive reposant sur l'analyse d'un arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints par la mucoviscidose.

1 S - Act 2-6 : Variation génétique et santé   -   FB – 2011 - v.1

La drépanocytose (Act.2-5) est un exemple simple d'altération de la santé d'origine génétique. Les relations entre patrimoine génétique et santé peuvent être plus complexes…

Mod. 1 : Génétique et maladies (1h30)

Les pages internet suivantes donnent des informations sur trois maladies fréquentes en France :

- Mucoviscidose : http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose
- Diabète de type II : http://fr.wikipedia.org/wiki/Diabète_de_type_2
- Infarctus du myocarde : http://fr.wikipedia.org/wiki/Infarctus_du_myocarde

Q1 : A partir de ces sources internet, réaliser trois "fiches descriptives" (une par maladie) en indiquant :

• Les causes biologiques de l'affection
• Les principaux symptômes
• L'origine ou l'influence génétique de celle-ci
• Les principaux facteurs environnementaux aggravants
• Les types de traitements et/ou comportements à adopter

Q2 : Conclure sur les degrés d'implication du déterminisme génétique dans certaines maladies.

Mod. 2 : Prévision des risques (30 min)

Dans le cadre de maladies à déterminisme génétique important, on peut évaluer les risques de transmission lors d'une grossesse par l'étude de la généalogie familiale. (et agir en conséquence)

L'arbre généalogique ci-dessous concerne une famille présentant des cas de mucoviscidose. On sait que l'allèle de la maladie est récessif et que dans la population française le risque d'être hétérozygote est voisin de 1/32, celui d'être malade (homozygote bi-récessif) est de 1/4100.

Q3 : Calculer le risque pour le fÅ?tus III.4 d'être atteint de la mucoviscidose.

Q4 : Calculer le risque pour que III.4 soit porteur-sain. (hétérozygote)

Q5 : Faire de même pour les éventuels enfants de III.1 et III.2.